La visita del entrenador del Fútbol Club Barcelona, Pep Guardiola, el pasado fin de semana a Lanzarote fue más allá de su participación en el IV Clinic de Entrenadores de Fútbol Hotel Princesa Yaiza. La protagonista de la historia solidaria de la tarde del sábado 6 de junio en las instalaciones deportivas de Yaiza, fue la niña majorera de dos años Patricia González Fraile.
La menor padece Leucodistrofia, una patología englobada dentro de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central y considerada rara por su baja prevalencia entre la población.
Se trata de un desorden genético hereditario resultante de “la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro y las glándulas drenales”. De forma progresiva produce, entre otras consecuencias, pérdida de visión y audición. El tipo de Leucodistrofia detentada por ahora a Patricia en espera de nuevos estudios, es la Aciduria 2 Hidroxiglutárica [...] Leer articulo entero…

Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona

JORNADA SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN CANARIAS
“No hay enfermedades sino enfermos. “
Gregorio Marañón
La Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona en Tenerife que dirige la concejala María del Carmen Navarro en su labor por la difusión y la divulgación de hábitos e información saludable, celebra la Jornada sobre Enfermedades Raras en Canarias.

En el ámbito sanitario europeo una enfermedad se considera como rara cuando afecta a una de cada dos mil personas. La Organización Mundial de la Salud valora que entre un 6 al 8% de la población mundial sufrirían de una de estas patologías por lo que se supone que hay más de 3 millones de españoles afectados y más de 100.000 personas en Canarias. Según la Federación Española de Enfermedades Raras se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 patologías consideradas como raras por el número de [...] Leer articulo entero…

DELIA JIMÉNEZ Aday Ruiz Machado tiene ocho años y reside en Tenerife. Es una de las once personas censadas en todo Canarias que padece una extraña enfermedad llamada leucodistrofia, en su caso del tipo Pelizaeus-Merchaber, denominación en honor a los dos científicos que a principios del siglo XX descubrieron esta dolencia de carácter hereditario degenerativo. Dice Francisco Ruiz, padre de Aday, que el niño vino al mundo por cesárea, con un peso de 3.370 kilogramos y 49 centímetros de longitud. Todo dentro de los parámetros normales de un recién nacido. Sin embargo, cuando vió por primera vez a su hijo notó que éste presentaba un extraño movimiento en los ojos. Meses más tardes conocería que esas sacudidas oculares son una manifestación propia de la leucodistrofia.

“Parecía como si al niño le dieran vuelta los ojos. Pero como me dieron el alta y ningún médico advirtió nada raro, me despreocupé [...] Leer articulo entero…

NOMBRE
Constitución de la mielina afectada
Herencia
Gen Identificado

Leucodistrofia Metacromática
Sulfátido
Autosómica Recesiva
Sí

Enfermedad de Krabbe
Galacto-cerebrosidasa
Autosómica Recesiva
Sí

Adrenoleucodistrofia Adrenomieloneuropatía
Ácidos Grasos de cadena muy larga (AGTLC)
Vinculada al sexo
Sí

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Proteolípido
Vinculada al sexo
Sí

Enfermedad de Canavan
Acido N-acetil aspartato
Autosómica Recesiva
Sí

Síndrome CACH
?
Autosómica Recesiva
Sí (5 genes)

Leucodistrofia con macrocefalia
?
Autosómica Recesiva
Sí

Síndrome de Aicardi-Goutières
?
Autosómica Recesiva
No

Enfermedad de Alexander
?
Esporádica o autosómica dominante
Sí

NOMBRE
Diagnóstico Prenatal
Terapia

Leucodistrofia Metacromática
Sí
Transplante de médula ósea (forma juvenil)

Enfermedad de Krabbe
Sí
Transplante de médula ósea (forma juvenil)

Adrenoleucodistrofia Adrenomieloneuropatía
Sí
Transplante de médula ósea ¿Régimen Preventivo?

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Sí
No

Enfermedad de Canavan
Sí
No

Síndrome CACH
Sí
No

Leucodistrofia con macrocefalia
Sí
No

Síndrome de Aicardi-Goutières
No
No

Enfermedad de Alexander
Sí
No

Informacion extraida de http://www.zemos98.org/elaespana/spip.php?article124

PALO ALTO, California, (18 de diciembre de 2008) - StemCells, Inc. (NASDAQ: tallo) anunció hoy que ha recibido la aprobación de los EE.UU. Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para iniciar un ensayo clínico de la compañía de propiedad HuCNS – SC, el producto candidato (purificado humanos células madre neurales) para el tratamiento de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedades (PMD), un trastorno cerebral mortal que afecta principalmente a niños de corta edad. Esta primera fase se ha diseñado para evaluar la seguridad y eficacia preliminar de HuCNS-SC células como tratamiento para el PMD. Actualmente, no existen tratamientos aprobados para esta enfermedad.

Esta es la segunda compañía aprobada por la FDA, los ensayos clínicos para evaluar HuCNS-SC células como tratamiento potencial para las enfermedades neurodegenerativas. El primero de estos estudios fue el de la empresa de ensayos clínicos de HuCNS-SC para el tratamiento de las células neuronales Ceroide lipofuscinoses (NCL), o enfermedad de [...] Leer articulo entero…

Investigadores franceses están probando con éxito una terapia génica en adrenoleucodistrofia (ALD), según ha publicado el rotativo francés Le Figaro. El equipo de Patrick Auburg, neuropediatra del Hospital San Vicente de Paul, en París (Francia), presentó los resultados favorables del nuevo tratamiento en dos niños en el Congreso de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular que se ha celebrado en Rotterdam (Holanda), aunque alerta de que son todavía “preliminares”.
El protocolo utilizado se ha inspirado en otro que permitió curar en el año 2000 una enfermedad genética en el Hospital Necker, de París, bajo la supervisión de Alain Fischer, del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm). En ambos casos, las células madre hematopoyéticas de los niños reciben in vitro un gen medicamento que les faltaba, y a continuación son reintroducidas en los pacientes para la reconstrucción de las células sanguíneas de los enfermos.
Pasados seis y doce [...] Leer articulo entero…

Noticia publicada en Lunes 10 de Diciembre de 2007.
Los trasplantes de cordón umbilical de donantes sin parentesco pueden beneficiar a los bebés nacidos con trastornos metabólicos que ponen en peligro la vida como la enfermedad de Hurler y la leucodistrofia de Krabbe, de acuerdo con un estudio dirigido por investigadores del Centro médico de la Universidad de Duke.
Estos tipos de trastornos metabólicos, que causan fallo orgánico y muerte prematura, se presentan en cerca de uno de cada 10,000 nacimientos. Sin una intervención, la mayoría de los niños que padecen estos trastornos mueren antes de su primer cumpleaños.
El trasplante de médula ósea ha sido la vía tradicional de tratar estos trastornos, pero sólo se puede hacer si hay un donante compatible. Tanto el trasplante de médula ósea como el de la sangre del cordón umbilical reemplazan las enzimas faltantes y hacen posible que los órganos afectados se desarrollen con más [...] Leer articulo entero…

Un equipo médico francés aseguró que había tenido “resultados esperanzadores” con una terapia para tratar la forma más común de leucodistrofia mediante la aplicación de terapias génicas.

Dos niños tratados de forma experimental con esta técnica se encuentran bien y los doctores no han constatado ningún efecto secundario, indicaron.

“Todas las células de la sangre de nuestros dos pacientes soportan bien el gen introducido. Tal resultado, aunque es preliminar, es ya muy esperanzador”, indicó el doctor Patrick Aubourg, responsable del experimento.

La leucodistrofia es una enfermedad del sistema nervioso central de transmisión genética que afecta a la materia blanca del cerebro y que provoca la invalidez de los pacientes e incluso la muerte.

Tratada actualmente con un trasplante de médula, la enfermedad se enfrenta a la penuria de donantes de este tipo de órganos, por lo que la terapia génica experimentada en Francia puede suponer una revolución si sus resultados se confirman.