Tipos de Leucodistrofias - Leucodistrofia Metacromática .
Leucodistrofia Metacromática
Definición
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es la más frecuente de las leucodistrofias. Se debe a una falta de transformación de los sulfatides que del golpe se acumulan esencialmente en el cerebro y los nervios periféricos.
Los constituyentes de la mielina afectados son los sulfatides.
Transmisión
La Leucodistrofia Metacromática es una enfermedad hereditaria transmitida sobre el método autonómico recesivo. Así pues, para un par cuyos miembros son el todo dos heterocigotos , el riesgo de tener un niño alcanzado es del 25% a cada nacimiento. Se considera que esta enfermedad afecta entre 1/40 000 y 1/100 a 000 niños al nacimiento.
Manifestaciones clínicas
Pueden aparecer a distintas edades de la vida.
La forma infantil es la más habitual y aparece en el primer año de vida. El niño normal pierde sus adquisiciones a la edad de la marcha. No llega ya a quedar, luego sentado de pie, luego por llevar su cabeza. En paralelo, su palabra se deteriora. Su intelecto se preserva hasta la fase terminal . La evolución hacia un estado grave con ceguera desemboca en un coma con decerebración. La muerte ocurre dos a cinco años después del principio de la enfermedad.
La forma juvenil ocurre entre 4 y 12 años. Comienza generalmente por trastornos de la personalidad y una reducción de los resultados intelectuales. Los problemas motrices son más tardíos y más lentos. El planteamiento se vuelve torpe y dificultades de elocución aparecen. En algunos casos, el niño presente de las crisis convulsivos. La muerte se produce antes del vigésimo aniversario, después de una evolución próxima a la de la forma infantil.
La forma adulta es rara y engañosa. El diagnóstico se hace ante un deterioro mental progresivo (cambio de personalidad, caída de resultado profesional, evolucionando hacia una demencia). Las señales neurológicas tardan en venir a enriquecer el cuadro de esta encefalopatía evolutiva. La salida es inevitable a menudo, en los tres años que siguen la aparición de la enfermedad. Será tanto más tardía cuanto que las primeras señales aparecieron a una edad avanzada. Algunos enfermos sobreviven más allá de 40 años.
Diagnóstico
Se trata de poner de relieve por una extracción de sangre un déficit en arylsulfa A (ASA), que es la enzima de degradación de los sulfatides. Este déficit que es innato, pueden detectar le antes de la aparición de las primeras señales clínicas. Un diagnóstico prenatal puede así proponerse hacia la décima semana de embarazo a partir de una exacción de vellosidades choriales efectuada en la madre.
Este diagnóstico será confirmado por una biopsia de un nervio sensible, por la presencia en las orinas del sulfatidurie, y por la puesta en evidencia, a partir de una biopsia de piel, de un desorden de la degradación de sulfatides radioactivos introducidos en una cultura de fibroblastos cutáneos.
Otros exámenes pueden proponerse: unas imágenes por resonancia magnética nuclear y un electromiograma.
Fisiopatología
El déficit metabólico en el origen del leucodistro métacromatico es muy conocido. Se trata de un déficit en cerebrósido sulfata sulfa (CSS). El CSS requiere para hidrolizar el substrato natural la enzima, ella misma llamada aún ASA, y una proteína activa (”sphingolipid activator protein” ou SAP). No se conocen aún las relaciones entre el ASA y la desmielinización.
Sin embargo, las personas teniendo un tipo de ASA aplastado pueden no tener leucodistro metacromatica, si este hundimiento se aísla y no se acompaña de señal de sobrecarga. Se habla psicoudodeficiencia en ASA.
Se clona el gen del ASA. Se definió está sobre el cromosoma 22. El alelo psicoudodeficiencia. Los cambios que dan lugar a un leucodistrofia Metacromática son diferentes en las formas de la infancia y en las del adulto. No se encuentran estas dos formas clínicas en una misma familia.
El gen del SAP se clona y presente sobre el cromosoma 10.
Tratamiento
No existe tratamiento eficaz hoy.
Esperanzas nacieron con los transplantes de tuétano óseo. Se obtuvieron algunos perdones de la enfermedad en efecto en las formas juveniles cuando se efectúan al principio de la enfermedad, es decir, antes de la aparición de señales de degradación neurológica.
La terapia genética debe permitir introducir en el organismo un gene normal capaz de fabricar la enzima defectuosa, aquí el arylsulfa A. se está por el momento en fase de la investigación, pero la transferencia de un gene en las células del sistema nervioso central parece realizable.
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Agosto 5th, 2008 at 8:39 pm
REALMENTE LO PUBLICADO ES LO CORRECTO. DE ACUERDO A LO VIVIDO CON MI HIJA QUE ACABO DE PERDER A RAIZ DE ESTA ENFERMEDAD. TENGO RESONANCIA MAGNETICA DE MI NIÑA ASI COMO PRUEBA DE ARISULFATASA. QUE PUEDO PONER A SU DISPOSICION CON EL FIN DE ENRIQUECER SU SITIO Y PARA LOS GRANDES INVESTIGADORES QUE ESPERO SE ENCUENTRE UNA CURA PARA ESTA ENFERMEDAD. SALUDOS
ATTE.
EVELIO GARDUZA H
VERACRUZ, MEXICO
Agosto 25th, 2008 at 7:12 pm
BUENAS TARDES TENGO UNA AMIGA QUE TIENE A SU HIJA CON ESTA ENFERMEDAD Y REALMENTE LA VEO MAL TANTO A ELLA COMO A SU HIJA,LA NIÑA TIENE 3 AÑOS Y POCO A POCO HA IDO PERDIENDO LOS SENTIDOS,AHORA YA NO ABRE LOS OJOS Y LA VEO QUE SUFRE MUCHO,NO SE SI HAY UNA ASOCIACION QUE LAS PUEDA AYUDAR YA QUE ESTA CHICA TIENE 17 AÑOS Y SU FAMILIA NO LA APOYA,RELAMENTE ME DUELE MUCHO ESTA SITUACION PORQUE SOY MAMA Y NO QUISIERA PASAR POR LO MISMO,ESPERO ME PUEDAN AYUDAR,GRACIAS
Septiembre 10th, 2008 at 5:52 pm
hola a mi sobrino le diagnosticaron esta enfermedad solamente le hicieron la resonancia magnetica es posible una confusion en el tratamiento??????? necesito ayuda a donde me puedo digir gracias por su pagina
Noviembre 20th, 2008 at 5:40 pm
hola, a mi niño le acaban de dianosticar la enfermedad en realidad aun no se que tipo es quisiera saber cuales son los sintomas que presenta para darme cuenta en que momento esta empezando a evolucionar
Marzo 10th, 2009 at 7:00 pm
Mi sobrinita tiene leucodistrofia metacromatrica, la verdad esta es una gran terrible enfermedad, lo único que a mi hermano y cuñada los ha mantenido fuertes es que han entregado su vida a Dios porque solo así se puede sobre llevar lo terrible de esta enfermedad que ante tus ojos puedes ver como la vida de tu hijo se va terminando cada día, no hay ningún tratamiento y cura aún, solo Dios puede hacer el milagro si ponemos nuestra fe y confianza en él, nuestra familia esta pasando este duro transe pero cuando el doctor dice que la niña va peor más nos hacercamos a él para poder ayudar a mi cuñada y hermano. la solución para esta enfermedad solo se llama JESUCRISTO, al que este como nosotros pasando este duro camino le digo acercate a una Iglesia cristiana y pide ayuda espiritual veras que es más facíl caminar con Dios como nuestro abrigo.
Abril 18th, 2009 at 2:37 pm
mi hijo Nicolas padecia esa enfermedad tenia 9 añitos y todo paso el 25 de septiembre de 2008
Abril 26th, 2009 at 12:25 am
A mis hermanos les han diagnticado leucodistrofia,, pero no se han hecho muchas pruebs solo la resonacia magnetica es posible tener un diagnostico acertado solo con la RM
Mayo 8th, 2009 at 6:31 am
Hola a todos, Soy madre de 2 niños con adenoleucodistrofia, ya el primero fallecio, a los 8 años, y el segundo ya esta en su fase final. Y realmente lo que me ha dado fuerzas y fortaleza ha sido entregarme a Jesus. Buscar de Dios
Porque es unas de las enfemedades mas desvatadora y crueles que existen. Pero si andamos en los caminos de Dios. El sufrimiento es mas ligero.
Enero 11th, 2010 at 12:33 pm
Yo soy una madre que mi único hijo padece Leucodistrofia Metacromatica el actualmente tiene 2 años y ocho meses, la verdad ha sido muy duro para nuestra familia pero sabemos que con la ayuda de Dios las cosas van a ser mejor. Actualmente mi hijo va para la ciudad de Bopgotá ha realizarle transplante de cedulas madres
Enero 15th, 2010 at 6:05 pm
hola buenas noches tengo un hijo de 9 años con leucoditrosfia metacromatica fue diagnosticado a la edad de 2 años hoy en dia es un niño hiperactivo ,gracias a Dios no convulciona hace 4 años y tiene displacia de cadera :se lo entregue e n la smanos del señor hace 8 años y mi hijo a ido mejorando con mi fe y confianza en Dios yo se que el me lo ido sanando poco a poco ..mamas no perdamos la fe ni la confianza en Dios que el algun dia nos va a sanar a nuestros pequños Dios las bendiga chao
Marzo 2nd, 2010 at 11:57 am
Hola soy estudiante de la universidad de Puerto Rico en Bayamon, estudio educacion fisica elemental y adaptada y Actualmente atiendo a un cliente con leucodistrofia metacromatica. Lo impresionante es que al cliente le diagnosticaron tres años de vida desde que nacio, y al sol de hoy tiene 27 años. Dios TIENE el PODER para sanar a todos los que padecen esta enfermedad, solo humillemonos delante de Dios y clamemos a El.
Por mis llagas son todos sanados
ATT. Jesus
Marzo 3rd, 2010 at 1:26 pm
tengo una hermande de 37 años con leucodistrofia no metacromatica ,agravada con espasticidad generalizada,si alguine sabe de alguna medicacion nueva ,para espasticidad escriban .que DIOS NOS ILUMINE A TODOS.
Marzo 3rd, 2010 at 3:11 pm
soy madre, a mi hijo menor a los 4 años le detectaron leucodistrofia metacromatica, hasta el momento tiene 12 años, pronto cumplira los 13; es un niño alegre apesar de que ya no camina, es muy inquieto y le gusta recorrer la casa en su silla de ruedas, le gusta pasear, oir música, le gusta ir a la escuela, jugar con la computadora y no pierde las esperanzas ni la alegria es el angel que ha benido a lleran de fe a la familia, tenemos mucha fé en Dios y que prnto saldra adelante.
Marzo 27th, 2010 at 11:49 pm
Siceramente apoyo a esas madres y espero que la ciencia en algun momento pueda descubrir la curacion de esta enfermedad ,pues Dios es infinitamente sabio y ama a sus creaturas.
Marzo 31st, 2010 at 8:23 pm
hola tengo una amiguita que tiene u niño de 2 años, y presenta esta enfermedad, hasta el momento el niño no se para ni se sienta, no mueve las manos y deja ir la cabeza a los lados.
quisieramos un consejo a donde podemos acudir gracias
Abril 27th, 2010 at 5:09 pm
hola soy estudiante de medicina y creo que mi sobrinito de un año y 6 meses tiene esta enfermedad he estando investigando para dar con lo que tiene por que los doctores que lo trataron no dan con su enfermedad le hicieron una tomografia y una resonancia pero segun ellos no salio nada y no le hicieron nada mas..segun los sintomas me indica que puede ser este mal ademas con el tiempo y sin tratamiento el niño esta cada vez peor.. nose que hacer quiera que por favor me orientaran por que mi madre esta devastada y me gustaria poder ayudar aque el sobreviva.. agradeceria su ayuda
Julio 15th, 2010 at 4:56 pm
Dios les llene de sabiduria, y les guie los pensamientos de los médicos y profesionales que estan día a día buscando la medicina que ayude a todos los angelitos que vinieron a este mundo a vivir y ser felices, y encuentren la curación para que tengan una vida plena y llena de amor.
Dios les de el don de sanar y les bendiga a esas mentes y manos que son la esperanza de un mejor mañana para todos los que tenemos a esta enfernmedad cerca.