Tipos de Leucodistrofias - Enfermedad de Alexander.
Enfermedad de Alexander
Definición
La enfermedad de Alexander, huérfana entre las enfermedades raras, no representa estadísticamente nada: 1/100 000 nacimientos, lo que representa como máximo siete nacimientos en Francia al año. El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar a empezar un estudio.
El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética resto aún controvertido.
No se conoce el constituyente de la mielina en cuestión.
Transmisión
Nada permite afirmar cómo esta enfermedad se transmite. El investigador inglés Michael Baraitser piensa que hay una oportunidad sobre dos para que la enfermedad sea autonómica recesiva. Considera que los hermanos y hermanas de un niño enfermo tendrán alrededor un 90% de oportunidades de no ser afectados.
Manifestaciones clínicas
En 1949, Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza, del hidrocéfalo, y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho meses. A la autopsia, se puso de relieve un gran número de cuerpos homogéneos, llamados hoy “fibras de Rosenthal”. Raros casos esporádicos aparecieron durante los veintisiete años siguientes.
En 1976, el equipo del Dr. Russo divide la enfermedad en tres subgrupos, en función de la edad del enfermo.
En las formas infantiles , el niño presenta una cabeza anormalmente grande (macrocefalia y/o hydrocéph), así como un retraso psicomotor, una regresión psíquica y de las crisis convulsives. Los resultados clínicos, radiológicos y patológicos encontrados en diez niños afectados por enfermedad de Alexander probada histológicamente confirman la existencia de este subgrupo clínico.
En las formas juveniles , la enfermedad se instala entre 7 y 14 años, con señales bulbares predominantes, un cuadro espástico y de la ataxia. El estado mental sigue siendo intacto.
En las formas adultas , esta enfermedad se asemeja a una esclerosis en placas.
Diagnóstico
Es casi inexistente, las señales clínicas, neurofisiológicas, radiológicas y patológicas no encontrándose en todos los casos.
Fisiopatología
Se sugirió que la patogenia primaria sea una disfunción de los astrocytes y la marca patológica del ataque fuera la acumulación de las fibras de Rosenthal en los astrocytes, en particular en las regiones épendymaires, bajo la piadosa-madre, y perivasculares con grados variables de desmielinización.
Otra hipótesis sugiere que hay un desorden primitivo de la barrera hématoencéfalico.
Aunque se hayan informado varias decenas de caso, la enfermedad de Alexander sigue planteando problemas diagnósticos en los pacientes vivos debido a su presentación clínica variable y a menudo insidiosa.
No se encontró déficit enzimático y hacerse histológicamente el diagnóstico final debe.
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