Enfermedad de Refsum

Descripción

La enfermedad de Refsum forma parte del grupo de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afecta al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro. La enfermedad de Refsum es caracterizada por una acumulación anormal de ácido phytanique en el plasma sanguínea y los tejidos. El ácido phytanique no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentación (productos lácteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los síntomas de la enfermedad pueden incluir una reducción de la visión (retinita pigmentaria), una neuropatía periférica, una ataxia (deterioro de la coordinación muscular), una reducción de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un nistagma (movimientos de baiben oculares rápidos e involuntarios), un anosmie (ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que lo vuelve seca, dura y escamosa) pueden también aparecer. La edad de aparición de la enfermedad de Refsum varía de la pequeña infancia a 50 años, sin embargo los síntomas ocurren habitualmente hacia 20 años. La enfermedad afecta a los hombres y a las mujeres.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Refsum consiste en limitar los alimentos que contienen ácido phytanique. El plasmaphérèse (retirada y reinyección de plasma sanguínea) puede también ser necesario.

Pronóstico

El pronóstico para los pacientes afectados por enfermedad de Refsum es variable. Con tratamiento, los síntomas de neuropatía periférica e ictiosis desaparecen generalmente. No obstante, el tratamiento no puede reabsorber las lesiones de la vista y la audiencia.

Tags: Enfermedad de Refsum, leucodistrofia, tipos de leucodistrofias

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