Tipos de Leucodistrofias - Enfermedad de Zellweger.
Enfermedad de Zellweger
Descripción
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacimiento) caracterizada por la disminución o la ausencia de péroxysomes (estructuras celular que quitan el cuerpo de las sustancias tóxicas) en las células de hígado, riñones y cerebro. El síndrome de Zellweger hecho ida de la familia de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afectan al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro.
Diagnóstico
Las características más comunes del síndrome de Zellweger incluyen un hígado hipertrofiado, de los elevados tipos de hierro y cobre en la sangre y de los problemas de la vista. Algunos lactantes alcanzados pueden mostrar una insuficiencia de crecimiento prenatal. Los síntomas al nacimiento pueden incluir una falta de tonicidad muscular y una incapacidad por moverse. Los otros síntomas pueden incluir actitudes faciales inusuales, un retraso mental, de los ataques epilépticos y una incapacidad que debe chuparse y/o tragar. Una ictericia y una hemorragia gastrointestinal pueden también aparecer.
Tratamiento
No hay remedio para la enfermedad de Zellweger ni de tratamiento normal. Es necesario prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la pulmonía y el desamparo respiratorio. Los otros tratamientos son sintomáticos y supportifs.
Pronóstico
El pronóstico para los pacientes afectados por enfermedad de Zellweger es malo. La muerte ocurre habitualmente en los 6 meses después del principio de la enfermedad y puede ser causada por un desamparo respiratorio, una hemorragia gastrointestinal o una insuficiencia hepática.
Tags: Enfermedad de Zellweger, leucodistrofia, tipos de leucodistrofias
Agosto 14th, 2008 at 8:51 am
que se pude hacer hace 3 semana que me detectan leucodistrofia estoy asustada, y casi sin nada de informacion
Noviembre 27th, 2008 at 1:52 pm
El pasado 15 de abril di a luz una bebe muy linda fisicamente sin embargo al nacer mi hija presneto hipotonia generalizada, y nos indicaron que su ventriculo derecho era más grande que el izquiero sin embargo el tamaño de su higado era acorde para lo poco que peso mi bebe al naciemiento que fue de 2,525 Kl. a pesar de las muchas visitas a lso medicos tres meses despues mi bebe fallecio tras paro respiratorio y lograr en mi país Venezuela conocer exactamente que era lo que tenia mi hija no fue facil por lo que mi esposo tubo que viajar a España donde una gran doctora del área finalmente nos dio el trsite diagnostico del sindromo Zellweger…
Noviembre 20th, 2009 at 9:27 am
yo tambien pase por lo mismo en dos partos.. falleciendo los dos , el primero vivio cinco meses i el segundo nacio y fallecio a las 8 horas de nacido , los medicos dicen q es genitica pero no tendo en conociemiento si yo puedo tener un tratamiento y tener a mis hijos sanos , daria todo por mis futuros hijos.
Junio 8th, 2010 at 8:33 am
Pase por un problema similar, quisiera obtener mas informacion e iniciado investigaciones al respecto, creo que es preciso conocer màs, si es un problema genètico es preciso conocer mas al respecto, no soy mèdico pero sufrì mucho, no quisiera que se repita. cualquier informaciòn escribir a mi correo marita0904@hotmail.com en mi país no hay medios para investigar pero quizàs unidos podemos hacer algo para ayudarnos.