Tipos de Leucodistrofias - Leucodistrofias Indeterminadas.
Leucodistrofias Indeterminadas
Definición
Las leucodistrofias son enfermedades raras, y entre ellas, un 30% de los casos no se determinan. Se habla de leucodistrofias de causa indeterminada y no es siempre fácil definirlos. El problema principal es el del diagnóstico.
Diagnóstico
Las imágenes por resonancia magnética para explorar el cerebro permiten poner de relieve anomalías de la sustancia blanca. El diagnóstico de leucodistro de causa indeterminada se llevará después de haber eliminado otras enfermedades que se le asemejarán.
No es necesario confundirlos con enfermedades distintas de los leucodistrofias:
- con las anomalías de la sustancia blanca (o leucoencefalopatías) de causa no genética, teniendo orígenes circulatorios, infecciosos, tóxicos o inflamatorios,
- con las modificaciones de señal de la sustancia blanca observadas en numerosas enfermedades genéticas, en particular metabólicas, sin déficit primitivo de la mielina.
Si el contexto clínico, el IRM y algunos exámenes específicos permiten generalmente eliminar tales causas, es necesario saber que subsiste dudas a veces. En efecto, los leucodistrofias debidos a desordenes hereditarios de formación de la mielina del sistema nervioso central se presentan a menudo, en la infancia, como afecto no progresivo, mientras que algunas lesiones cerebrales adquiridas durante el período ante- nativo o perinatal pueden parecer evolutivas porque se expresan de manera muy variable durante la maduración del cerebro.
No es necesario confundirlos con los leucodistrofias conocidos. Algunas leucodistrofias tienen marcadores bioquímicos que permiten definirlas por un análisis de sangre u orina, o incluso del líquido raquídeo céfalo. Es necesario sistemáticamente buscarlos antes de llevar el diagnóstico de leucodistrofia de origen indeterminado, aunque sus manifestaciones varían mucho, en particular, según la edad del paciente.
Otras leucodistrofias son reconocidos por un haz de elementos procedente del cuadro clínico, del método de transmisión genético y los resultados de exámenes, en particular radiológicos (obtener por escáner e IRM) y electrofisiológicos. Una biopsia de tejido nervioso puede también ser reveladora.
Un balance riguroso, la observación de la evolución y la repetición de exámenes clave son necesarias para caracterizar la leucodistrofia de origen indeterminado.
Conocer mejor estos leucodistrofias indeterminados
En los servicios especializados de neuropédia, los leucodistrofias indeterminados representan la mitad de los leucodistrofias diagnosticados pero su gran heterogeneidad dificulta todo estudio especialmente.
Para progresar, es necesario:
- identificar subgrupos homogéneos, con el fin de utilizar la genética molecular. La investigación debe pues hacerse a un nivel europeo, e incluso internacional. Una organización en forma de redes permitirá acelerar la definición de subgrupos homogéneos de enfermos, y optimizar las investigaciones moleculares permitiendo identificar los genes en cuestión. Para eso, se elaboró un cuestionario destinado a las familias de pacientes afectados por leucodistrofias indeterminadas en ELA, fruta de una colaboración entre los equipos médicos y las familias. Permitirá estudiar un mayor número de caso siguiendo un protocolo idéntico, con el fin de encontrar de los marcadores más específicos posible ;
- utilizar los nuevos medios de investigación : la espectroscopia de resonancia magnética permitirá encontrar a nuevos marcadores; nuevas técnicas de análisis celular (inmunoflurescencia, hibridación in situ ) guiarán la terapeútica y al consejo genético ;
- identificar los genes en cuestión, y para eso es necesario conservar e immortal en nitrógeno líquido de las exacciones de sangre de los enfermos y de sus familias que permiten obtener el día venido de grandes cantidades de ADN.
Conclusión
El papel de las familias de los pacientes afectados por leucodistrofias de origen indeterminado es capital: cuanto más la información circulará, más las familias se agruparán y entrarán en contacto con los investigadores, mejor se comprenderán estas enfermedades rarísimas.
Tags: leucodistrofia, Leucodistrofias Indeterminadas, tipos de leucodistrofias
Noviembre 6th, 2009 at 9:17 am
A mi sobrino, de tres años en la actualidad, le han diagnosticado, despues de desechar llel Sindrome da Angelman, una leucodistrofia.
En breve se le practicara una puncion en la medula para especificar las caracteristicas.
De momento, presenta manchas el la masa blanca de la masa celebral.
estamos muy preocuapados y asustados…el niño, poco a poco ha aprendido a andar, atiende e intenta hablar, pero necesita tratamiento tranquilizante.Estamos en Cantabria y me gustaria saber si hay algon grupo que nos pueda informar.
Gracias