Tipos de Leucodistrofias - Síndrome de CACH.
Síndrome de CACH
Definición
Síndrome CACH significa Childhood Ataxia with Central Hypomielinización (ataxia infantil con hypomyélinisation central). Los sinónimos de esta enfermedad son Mielienosis Central y difundieron la Leucoencefalopatía con vanishing del matter.
Esta leucodistrofia recientemente descrita (1,2,3,4) permanece de etiología desconocida. En ausencia de marcador bioquímico o genético, el diagnóstico se basa en un conjunto de señales clínicas y radiológicas. Numeró formas típicas del niño, formas más tardías (adolescente y adulto joven) y de evolución más lentos se describen (5, comunicación personal) . Tienen en comunes las señales radiológicas y neuropatologicas (6) .
El IRM pone de relieve un ataque masivo, simétrico y precoz de la sustancia blanca en forma de un hypersignal sobre las secuencias ponderadas en T2 ; en esta sustancia blanca patológica, existe zonas dichas “cavernosas”, es decir, según la señal del líquido raquídeo céphalo sobre todas las secuencias (T1, T2, DP y olfato); el espectro protónico de esta sustancia blanca “cavernosa” es también similar al del líquido raquídeo céfalo (desaparición de la mayoría de los picos normales y presencia de lactatos y glucosa).
El aspecto neuropathologique es original y confirma la existencia de esta entidad. Se trata de un leucodistrofia cavernosa, ortocromática con aumento de la densidad de los oligodendrocytes.
Diagnóstico
El diagnóstico, en ausencia de marcador, requiere de eliminar las anomalías adquiridas de la sustancia blanca (post infecciosa, isquémica anoxo, tóxica o inflamatoria) y otro leucodistrofias con marcador metabólico (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia métacromatica, adrénoleucodistrofia, enfermedad de Canavan, encefalopatía mitocondrial…), neuropatologicas (enfermedad de Alexander) y/o genética (enfermedad de Pélizaeus-Merzbacher) conocido. Es necesario excluir también una nueva entidad radiológica clinico, el leucodistrofia con mégalocéfalica y quistes.
Incidencia
Es actualmente desconocida. En nuestra experiencia, el síndrome CACH representa un 30% de las leucodistrofias de causas desconocidas.
Manifestaciones clínicas
Esta nueva entidad definida según criterios radiológicos clínico se describió inicialmente en el niño. El principio es señalado, después de un desarrollo inicial normal o moderadamente retrasado, por la aparición de un síndrome espástico cerebelo rápido antes de 6 años. El ocurrida de episodios de agravación brutal, después de traumatismos craneanos minúsculos o infecciones banales que conducen a menudo a comas inexplicados o a episodios de letargo con vómitos, es muy frecuente. Se preservan mucho tiempo relativamente las funciones cognoscitivas. Durante la evolución pueden aparecer crisis epilépticas, una atrofia óptica luego señales de ataque del tronco cerebral (desordenes de deglución, desordenes respiratorios…). La muerte es frecuente en la primera década.
Más recientemente, se informaron algunos casos más tardíos y de evolución más lenta con una enfermedad que comenzaba después de 10 años, en la adolescencia o incluso en el adulto joven (5, comunicación personal) . La sintomatología puede en estos casos comenzar por desordenes del humor y las señales motrices ser más tardía.
Tratamiento
El tratamiento es actualmente puramente sintomático.
Etiología, consejo genético, diagnóstico prenatal
La etiología de esta enfermedad autosómica recesiva es actualmente desconocida y el diagnóstico prenatal imposible. La existencia de casos familiares y la frecuencia del síndrome CACH permitió comenzar un estudio de conexión genético.
Octubre 13th, 2008 at 8:49 pm
SOY UN PAPA QUE PERDIO UNA HIJA DE 4 AÑOS Y OCHO MESES DE ESA ENFERMEDAD EN URUGUAY Y LA VERDAD QUE FUE MUY DOLOROSA LA FORMA QUE SE DESARROLLA LA ENFERMEDAD Y EL SABER QUE VAS A PERDER A TU NIÑO Y NO PODES HACER NADA SIMPLEMENTE ESPERAR RESAR MUCHO PARA QUE NO SUFRA MAS ASI COMO DARLE LA MEJOR CALIDAD DE VIDA SI ES QUE LA HAY EN ESOS CASOS DESPUES DE 3 AÑOS DE LA PARTIDA DE LA BEBE TODABIA ES DIFICIL ACEPTAR LO QUE LE PASO. A TODOS LOS QUE FORMAMOS PARTE DE ESTO DE UNA U OTRA FORMA FUERZA PARA ENFRRENTAR ESTA REALIDAD QUE NOS GOLPEA O NOS GOLPEO Y DELEN A ESOS ANGELITOS TODO EL AMOR QUE SE MERECEN ASI SABRAN QUE EL TIEMPO QUE ESTUVIERON CON NOSOTROS NOS HAN HECHO LOS PAPAS Y MAMAS MAS FELICES DEL MUNDO
Febrero 24th, 2009 at 8:18 pm
mi nobre es aurea de la ciudadde antofagasta (chile )tengo un hijo con leucodistrofia cach y es muy dificil tener que aceptar lo que sucede por que es doloroso ver que tu hijo dse deteriore delante tus ojos y tu no sabes que hacer yo he escrito a ustedes y sus respuesta las espero siempre y no llegan yo se que son miles de carta pero yo tengo ya 5 años con esta enfermedad y mi hijo ya dejo de caminar aunque el proseso de la enfermedad sea lenta no significa que no existe por lo mismo ayudenme mi daniel tiene 10 años y no deverian tener barreras dios respondanme como puedo ayudar a mi hijo el pertenece a la teleton donde esta en terapia constante si save algun numero de alguien o una familia que alla psado lo que nosotros pasamos me ayudaran bastante o que me orienten sin mas que decir se despide la mama de un angel de alas caidas
si desean contestarme al correo auria-byd@hotmail.com
Marzo 31st, 2009 at 1:51 pm
Hola soy Romina, me presento contandote de que soy de Argentina, tengo 25 años estoy en pareje con mi marido de 27 años y tenemos 2 hermosas hijas, Luciana de 3 años y Juanita de apenas 7 meses de vida.
Me comunico con vos porque me gustaria mucho que me cuentes si no te molesta como esta tu niño ya que en estos dias estube investigando mucho sobre la enfermedad Leucodistrofia y lei un comentario tuyo hacerca de la dolencia de tu hijito y figuraba tu casilla de mail y por eso decidi comunicarme con vos, me motivo mucho tu comentario ya que yo estoy pasando por algo paresido con mi beba Juanita de 7 meses.
Bueno te cuento un poco mi hitoria con mi beba y espero que me puedas contar algo de la tuya con tu hijito.
Bueno todo comienza cuando nace mi beba de 38 semanas de gestación con 2 kilos 800 gramos de peso, parto normal ,todo bien.
Lo unico que padecí en en periodo de embarazo fue anemia y que aun no logro recuperarme y tube una pequeña infeción urinaria a los 4 meses de gestación, y un poco de preción alta en el ultimo trimestre de embarazo y en el trabajo de parto tambien se me subio un poco la preción pero todo termino bien.
Acá en Argentina es obligacion por una ley de salud del niño en hacerle en el momento del nacimiento unos analicis de enfermedades congenitas (que incluyen las mas comunes) y luego al mes de nacido tambien es obligacion realizarle un estudio de oido para detectar tempranamete problemas de hipoacucia (sorderas) bueno en cuanto al estudio de las enfermedades congénitas a mi beba le salio todo bien y en cuanto a el estudio de oido salio que no escuchaba bien del iodo izquierdo. Bueno acá comienza todo el mobimiento con medicos y mas medicos y estudios y mas estudios así asta el día de hoy y recien ahora nos estamos ubicando en lo que le esta sucediendo a ella.
Estoy muy angustiada, trato de no pensar en nada, trato de estar fuerte para mi familia, fuerte para con mi otra hijita de 3 años que es de lo más sana, no se como mirar a diario a mi marido, todos los que nos cosen que viven preguntando y que ya no se que mas decir que mas contar, estoy agotada cansada de tanto andar con tantos medicos de esponer a la beba a tantos estudios y de no saber bien de que se trata de que le esta sucediendo, estoy muy asustada por todas las historias que he leido y por todo lo que he investigado y no puedo haceptar que se me escape todo de entre mis manos que son las mismas que acarician a mi niña.
Recien este viernes me van a decir si la leucodistrofia que le han diagnosticado si es por algo metabolico o si es algo genético y si es poregresiva o no la enfermedad, ya no soporto más la espera de los resultados y para colmo los medicos que estan tratando a mi niña atienden en otra ciudad y me la paso viajando de 2 a 3 veces por mes y estamos a una distancia de 600 km alrrededor de 6 a 7 hs de viaje (se hacen eternas).
Mi niña por el momento no esta medicada, solo toma leche maternizada y a empezado a ingerir las primeras papillas y consume algunas frutas siempre bien moloditas.
Recien ahora a logrado mantener firme la cabecita pero no logra mantenerse sentada se tumba para uno de los lados.
Es muy sonrriente, juega mucho con sus sonajeros.
Le cuesta tener las manitos abiertas, le cuesta conectarse con el medio pero una ves que lo logra se mantiene bien conectada, le cuesta siguir con la vista objetos moviles, no logra rodar y colocarse boca abajo, tiene el tono muscular un poquito mas aumentado en el lado izquierdo del cuerpo, balbusea todo el tiempo, juega con sus manitos y se las vive mirando y las lleva a su boca, si te hacercas a ella te agarra el pelo, trata de acariciar a la persona que tiene al frente, le gusta mucho que le canten, la llebamos 3 veces por semana a estimulacion temprana por 30 minutos para que realize distintas ejercicios y a logrado cantidad de cosas en poco tiempo, va a guarderia maternal ya que yo trabajo 8 hs por día,el problema de la audición fue descartado escucha perfecto, ve perfecto, nunca tubo conbulciones, no tiene vomitos, es de buen apetito, actualmente esta pesando 8 kilos 800 gramos, el corazoncito le funciona perfecto, y en la resonancia magnetica que le realizaron se diagnostico una alteracion en las partes blancas del cerebro y que por esa alteracion ella tiene algunos movimientos torpes o no logra hacer lo que un bebe normal realiza a los 7 mese como ella. Bueno como te dije antes hace una semana atras le extrajieron sangre y orina para saber si se trata de algo metabolico o genetico. Lo importante de todo esto es que ella en cuanto a su desarrollo no esta estancada ni tampoco a tenido retrasos y las cosas que va logrando las mantiene no las olvida.
Bueno espero no haberte molestado con mi mail tan estenso es que necesitaba mucho contarle mi caso a alguien que este pasando por algo parecido y para que me puedas ayudar por esto en lo que estoy pasando.
Espero que me respondas este mail y que me cuentes como es el caso de tu hijito, como esta el y que tratamiento le estan realizando.
Te pregunto;en cuanto a la alimentacion se les puede ayudar a que mejoren con alguna alimentacion especial? te pregunto porque vos ya hace más tiempo que pasas por esto y a lo mejor sabes algo.
Bueno, realmente es algo muy doloroso que le suceda esto a un hijo y es algo desesperante y se que hay que tomar fuerzas y tener mucha fe; pero vos lo sabras por esperiencia que es algo agoviente, desesperante.
Te deceo mucha pero mucha suerte.
Espero tu respuesta
Muchas Gracias
Saluda
Romina Arias de Trenque Lauquen Argentina
Abril 29th, 2009 at 12:48 pm
mi hijo daniel tiene hoy 10 años el nacio el 23 de agosto del 1998 fue un parto normal un enbarazo normal sin ninguna dificultad todo marchaba bien hablo bienera super abiloso camino bien es hermoso .dios si no fuera por una caida que tubo daniel no sabriamos lo que el tenia daniel cayo al suelo no fue grande el golpe pero eso gatillo lo que el padecia un sindrome de cach no fue nada facil llegar al diagnostico .
daniel paso por variados examenes muchos de ellos eran dificil para su edad pero el siempre ha sido muy fuerte baliente y con ganas de vivir y una sonrisa que vale oro .desde ese dia hemos llorado pensando en todo lo que vendria los medicos nos dicen que esta enfermedad no tiene cura sentiamos que nos arrancaban el corazon y no comprendiamos lo que nos decian fue fuerte escuchar decir que tu hijo ira perdiendo todo de apoco solo nos quedaba dios ya que la medicina te serraba las puertas mas en mi pais (chile) los cinco años han sido dificil como dormir bien sino sabes que le sucedera a tu hijo mañana las noches son largas los dias una lucha para que aprenda en el colegio el ya no camina solo y presenta otras dificultades como aprender es mas dificil para el mareos bomitos y mas encima tener que aceptar la descriminacion es super dificil ya que daniel ya comprende y se da cuenta de muchas cosas cuando el pregunta cuando se curara lo miro i digo solo dios sabe le enseñe que dios es amor no a culparlo a el ya que esla unica oportunidad que tenemos no perder la fe no soy quien para decirte las cosas pero yo llevo ya cinco años enfrentando esta enfermedad con mi hijo he leido buscado por internet pregunto a los medicos el pertenece a la teleton en donde resibe terapias para que esta enfermedad no avance tan rapido uanque esta y solo tenemos que darle la cara por nuesro hijo ellos son angeles que por alguna razonllegaron a nuestra vida ,
dios hay que hacerse de paciencia y llenarnos de amor por nuestro hijo es verdad que aveces stas cansada y pte dan ganas de volar donde nadien le haga daño a tu hijo .mira dios es el unico que nos puede ayudar solo hay que aferrarse ha el es nuestra unica esperanza mi marido y yo decidimos no hacerle mas examenes que sean para que daniel sufra o llore ahora nos dedicamos a darle una buena calida de vida
mira yo tengo 44a ños mi marido tiene 49 y tenemos mas hijos de 21 años y de18 años y un nieto de 1 año tu romina eres joven con tu esposo y dios los va ayudar solo lo que pase no los separe si no que los una en nombre del amor que dios te cuide a ti y tu familia y nunca pierdas le fe .no pienses en lo que pasara sino vive y disfruta tu hijos y veras que es mejor que pensar en el mañana ,cudate y suerte en todo en el amor en la salud en tu trabajo mi daniel es un angel como tantos que dios manda .
9
Diciembre 12th, 2009 at 9:37 pm
hola soy una mamita de 23 años casada,tenemos una hijita de 2 años 6 meses que se llama esperanza victoria,ella era una bebita normal muy inteligente hacia travesuras como cualquier niño de su edad,todo iba bien hasta q comenzo con caidas frecuentes se atoraba hasta para tomar agua y perdio su capacidad para comunicarse y de caminar,la resonancia magnetica cerebral arrogo como resultado leucodistrofia metacromatica,ademas de la puncion lumbar q salio alterada,el examen de sangre arrogo deficiencia de la enzima arisulfatasa A actualmente mi niña esta con tratamiento paliativos para los sintomas lo cual la mantiene fisica y animicamente un poco mejor .
mama te entiendo no sabes cuanto se el tremendo dolor que pasa por tu ser nosotros como familia estamos destrozados y para peor a mi esperanza la operaran si dios quiere el 24 diciembre de este año de una gastrostomia en la clinica alemana de aca de chile ,somos de pelequen region o higgins entre rengo y san fernando espero que dios ilumine nuestros caminos y tambien el de los doctores para que se encuentre una cura para estas malditas enfermedades
me despido deseandoles lo mejoor para ustedes y ojala pasen en lo que cabe una feliz navidad y prospero año nuevo
Diciembre 18th, 2009 at 10:48 pm
HOLA TENGO UN HIJO CON ENFEREMDAD DE CANAVAN SOMOS DE ARGENTINA EL TIENE 2 AÑOS ESTA MUY DETERIODADO PERO YO NO PIERDO LA ESPERANZA DE QUE ALGUN DIA SALGA ALGUNA CURA
Febrero 18th, 2010 at 8:52 pm
Primero k nada quiero k sepan k quede muy afectado al enterarme de esta hemfermedad yo era ignorante en el tema,solo quiero k sepan k TODO ESTA EN LAS MANOS DE DIOS ES EL QUIEN SABE COMO SUPERAR ESTOS MALOS MOMENTOS QUE CADA UNA DE SUS FAMILIAS ESTA PASANDO,en cada momento y en cada instantes de nuestras vidas sabemos k el padre todo poderoso es la unica persona k nos puede sanar el corazon ,el alma y nuestras mentes es el gobernador de nuestras vidas hay k dejarlo todo en las manos de el,y saber k al final del camino sus hijos estaran en las mejores manos y podras conocer la verdadera felicidad sin dolor ni angustias……yo se k es dificil estar en su cituacion no puedo imaginar cuan grande es su dolor,ni tampoco imagino como el ser humano puede ser tan ignorante en el tema, nadie esta libre de pasar por esto ….solo me queda decirles k salgan adelante k disfruten cada momento con sus hijos k los amen,los adoren pork son angelitos y a la vez una vendicion de nuestro señor….k dios padre todo poderoso los vendiga y k ese dolor se transforme en amor y alegria un fuerte abrazo para todas aquellas familias k estan sufriendo se despide dario correa