La visita del entrenador del Fútbol Club Barcelona, Pep Guardiola, el pasado fin de semana a Lanzarote fue más allá de su participación en el IV Clinic de Entrenadores de Fútbol Hotel Princesa Yaiza. La protagonista de la historia solidaria de la tarde del sábado 6 de junio en las instalaciones deportivas de Yaiza, fue la niña majorera de dos años Patricia González Fraile.
La menor padece Leucodistrofia, una patología englobada dentro de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central y considerada rara por su baja prevalencia entre la población.
Se trata de un desorden genético hereditario resultante de “la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro y las glándulas drenales”. De forma progresiva produce, entre otras consecuencias, pérdida de visión y audición. El tipo de Leucodistrofia detentada por ahora a Patricia en espera de nuevos estudios, es la Aciduria 2 Hidroxiglutárica I, explicó su abuelo materno, José Luis Fraile.
En los carteles que se han distribuido para hacer un llamamiento a la solidaridad de la población se señala que a Patricia le falta “gran parte de la masa blanca del cerebro”, y si la pierde se muere.
Los padres de Patricia, Javier Basilio y Patricia, viajaron desde Puerto del Rosario hasta el sur de Lanzarote, gracias a la colaboración que les dispensaron los ayuntamientos de la capital majorera y Yaiza, para conocer a Guardiola ( el progenitor de Patricia es culé de toda la vida), pero sobre todo, exponer el caso de su niña al barcelonista y pedirle apoyo.
Guardiola no les defraudó y el gesto lleva los colores azul grana. Les firmó la camiseta que Javier le entregó y escribió el siguiente mensaje: “Para Patricia, la más guapa. Un besote. Guardiola”.
Aunque la intención es sacarla a subasta para recaudar dinero que permita costear la atención de la chiquilla, así como los tratamientos que vaya requiriendo, Guardiola les prometió, según los familiares de Patricia, que les enviará una camiseta firmada por todos sus jugadores, que es la que esperan finalmente subastar.
En el país galo, donde está el principal centro de investigación de Leucodistrofia en Europa, Patricia y sus padres visitarán en septiembre a la doctora Odile Boesploeufg Tanguy.
“Será un primer contacto para que nos digan el tiempo de vida que le queda a mi nieta, tratar de mejorar su calidad de vida, ver si los diagnósticos que le han hecho en el Hospital Materno Infantil de Las Palmas son correctos o no y saber si hay posibilidades de trasplante”, afirmó José Luis.
EN PARO. A la situación de Patricia se une la difícil realidad económica de su familia. Javier y su mujer están en desempleo y tienen otros tres hijos: dos niños de cuatro y siete años, respectivamente, y una hermana de nueve. Reclaman que a los menores se les hagan pruebas genéticas para averiguar si podrían tener también la enfermedad.
Los progenitores de Patricia ya han logrado reunir unos 20.000 euros procedentes de actos benéficos y la cuenta de donativos que han abierto en La Caja de Canarias: 2052-8102-11-3010194903. “ese dinero sólo nos servirá para que los especialistas empiecen a estudiar en profundidad lo que tiene mi hija, por lo que la cantidad es insuficiente”, comentó Patricia. La Seguridad Social sólo cubre parte de los gastos. “Estamos muy agradecidos a las instituciones que nos están prestando su ayuda y a todas las personas que nos echan una mano”, dijo.
En la luchada benéfica del 4 de junio en Fuerte ventura organizada por la Asociación de Discapacitados y Familiares Majoreros, se logró recaudar 1.200 euros entre el público que acudió a la convocatoria. La vida de Patricia ha discurrido entre el Hospital de Fuerte ventura y el Materno Infantil, donde hace unos meses le diagnosticaron Leucodistrofia. En 2008 tuvo su primera parada cardiaca.

DELIA JIMÉNEZ Aday Ruiz Machado tiene ocho años y reside en Tenerife. Es una de las once personas censadas en todo Canarias que padece una extraña enfermedad llamada leucodistrofia, en su caso del tipo Pelizaeus-Merchaber, denominación en honor a los dos científicos que a principios del siglo XX descubrieron esta dolencia de carácter hereditario degenerativo. Dice Francisco Ruiz, padre de Aday, que el niño vino al mundo por cesárea, con un peso de 3.370 kilogramos y 49 centímetros de longitud. Todo dentro de los parámetros normales de un recién nacido. Sin embargo, cuando vió por primera vez a su hijo notó que éste presentaba un extraño movimiento en los ojos. Meses más tardes conocería que esas sacudidas oculares son una manifestación propia de la leucodistrofia.

“Parecía como si al niño le dieran vuelta los ojos. Pero como me dieron el alta y ningún médico advirtió nada raro, me despreocupé por completo”, añade Francisco, quien en el año 2004 fundó la Asociación contra la Leucodistrofia de Canarias.

La sensación de que algo no marchaba bien volvió a invadir a este tinerfeño, de 34 años, cuando a medida que pasaban los meses advertía que el niño perdía fuerza muscular. Era incapaz de erguir la cabeza que siempre permanecía recostada sobre el hombro de sus padres. El pediatra le tranquilizaba diciéndole que “a veces hay niños gandules”.

Las alarmas se dispararon cuando una tarde Francisco, que se encontraba trabajando en el restaurante familiar, vió a una señora con su bebé y se decidió a preguntarle la edad. “Aquel niño tenía el mismo tiempo que Aday, pero a diferencia de mi hijo levantaba la cabeza y daba pataditas. Entonces, tuve la certeza de que algo malo le pasaba “, dice. Mientras narra la historia, Francisco hace carantoñas a su hijo Aday, quien le sonrie desde su silla de ruedas; seguro de que su padre está hablando de él.

A partir de entonces comienza un vía crucis para la familia, quien decide llevar a su primer y único hijo a un neurólogo. Tras realizarle un examen óptico y una resonancia, el especialista detecta que el niño, de apenas dos meses y medio, presenta ciertos síntomas de desmielinización en el sistema nervioso.

“Nos dijeron que el niño padecía una extraña enfermedad llamada leucodistrofia y apenas llegaría a los tres años de vida“. El especialista les aconsejó que cuando empezaran a darle los ataques con convulsiones lo grabe en “vídeo” para luego saber qué medicación darle para las crisis.

Todavía hoy, Francisco tiembla de impotencia ante la actitud de aquel neurólogo que no quiso seguir haciéndole pruebas de control de la enfermedad a su hijo, “porque decía que era una pérdida de tiempo”.

” Mi hijo no es una escoria y se merece una atención digna”, añade Francisco, quien aconseja a todos los padres con este tipo de problemas que se impongan ante la negativa de los facultativos a hacer un seguimiento de determinadas patologías consideradas como raras, al tiempo que demanda una mayor inversión en investigación.

El componente hereditario que transmite la patología fue localizado en su abuela materna, que a su vez lo transmitió a Carmen Machado, madre de Aday, y a otra de sus hijas. Las hembras son portadoras, pero no desarrollan la sintomatología.

A pesar del negro pronóstico que se cernía sobre su hijo, Francisco y su esposa no pararon hasta encontrar un hospital en Francia con un equipo médico experto en la atención a las leucodistrofias.

Allí se traslada cada año donde su hijo es sometido a todo tipo de controles sobre la enfermedad. “Me retiraron una pesada losa cuando en Francia una doctora me dijo que padecía leucodistrofia, pero que era un tipo que podía alargar su vida hasta los 46 años. Aunque sabemos que puede morir en una crisis de convulsiones”, cuenta.

Este es un vídeo que nuestra asociación ha localizado en el famoso portal YouTube. Este vídeo, se añadió en Youtube el 10 de Febrero de 2007. Es una noticia de la televisión chilena, donde se pone de manifiesto la enfermedad conocida como Adrenoleucodistrofia, que padece Mauricio y cientos, o quizás , miles de personas en el mundo entero.

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Nombre: Tomás Alberdi Bussinelli.
Fecha de nacimiento: 08-06-2001

Tomás nació de 38 semanas de gestación, en los últimos días antes de nacer sufrí de hipertensión arterial, nació de parto normal con doble circular de cordón, peso 3,110 kg y su Apgar fue de 9/10. Es nuestro primer hijo, tenemos otra niña de 5 años que padece de epilepsia.

Su evolución fue satisfactoria cumpliendo con todas las pautas madurativas hasta los 2 años y 6 meses de edad; donde el inicio del lenguaje se dio en forma tardía y muy dificultosa con uso de códigos y muy pocas expresiones verbales orales.

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