Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona

JORNADA SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN CANARIAS
“No hay enfermedades sino enfermos. “
Gregorio Marañón

La Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona en Tenerife que dirige la concejala María del Carmen Navarro en su labor por la difusión y la divulgación de hábitos e información saludable, celebra la Jornada sobre Enfermedades Raras en Canarias.

En el ámbito sanitario europeo una enfermedad se considera como rara cuando afecta a una de cada dos mil personas. La Organización Mundial de la Salud valora que entre un 6 al 8% de la población mundial sufrirían de una de estas patologías por lo que se supone que hay más de 3 millones de españoles afectados y más de 100.000 personas en Canarias. Según la Federación Española de Enfermedades Raras se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 patologías consideradas como raras por el número de personas que las padecen. Detrás de la baja frecuencia hay historias de pacientes, que además de ver mermadas sus capacidades físicas, mentales y sensoriales, necesitan una atención sanitaria especializada que no siempre encuentran.

La realidad de los pacientes que padecen una enfermedad infrecuente viene marcada por años de pruebas y diagnósticos fallidos hasta dar con la patología en cuestión. En muchos casos, los estudios, las investigaciones y la bibliografía que permite la formación necesaria para que el médico reconozca la patología son escasas o no existen. Una vez diagnosticada, el acceso a un tratamiento eficaz supone desplazamientos a centros especializados fuera de Canarias o de España. Con respecto a la medicación, las empresas farmacéuticas no invierten en tratamientos que no van a reportar grandes beneficios a pesar de que hay una legislación específica que incentiva la comercialización de los llamados medicamentos huérfanos que son aquellos destinados a afecciones poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Por tanto el tratamiento o bien no existe como tal o es de difícil acceso para la familia.

Con la Jornada sobre Enfermedades raras en Canarias, la Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona muestra su compromiso en la necesidad de crear foros y acciones que fomenten la visibilidad y respalden las demandas de esta cada vez mayores minorías. La Jornada pretende potenciar la conciencia social a cerca de estas patologías y divulgar la información que promueva una sensibilización ante la situación sanitaria limitada de las personas que padecen estas enfermedades. En lo social en este acto se recogerán las demandas, inquietudes y obstáculos cotidianos con los que se encuentran los enfermos y favorecerá el encuentro de asociaciones, colectivos y afectados a fin de establecer lazos que generen otro tipo de acciones.

El programa cuenta con representantes de la investigación, del ámbito sanitario y testimonios reales como sectores imprescindibles para dibujar una situación concreta de los avances, mejoras y día a día de las personas con estas patologías en Canarias. La inauguración de la Jornada sobre Enfermedades Raras correrá a cargo de Antonio Alarcó, Consejero de Sanidad del Cabildo Insular de Tenerife. En el ámbito de la investigación, la doctora en Psicología Clínica y de la Salud, Lilisbeth Perestelo Pérez, como Técnica de Investigación del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud ofrecerá la ponencia “Investigación en Enfermedades raras: Un enfoque innovador y centrado en el paciente”. En la Jornada participará Estrella Mayoral Rivero Coordinadora del Servicio de Información y de Orientación de la Federación Española de Enfermedades Raras. La participación de la Federación en esta Jornada supone el respaldo del soporte asociativo más importante en esta materia y una vía eficaz de acercar a los asistentes los innumerables recursos que ofrece. Como testimonio real, Francisco Javier Ruiz, Presidente de la Asociación contra la Leucodistrofia de Canarias pondrá rostro a las historias de superación y esfuerzo que existen detrás de las personas que padecen una enfermedad rara en Canarias.

La Concejalía de Salud del Ayuntamiento de Granadilla de Abona pretende que en la Jornada sobre Enfermedades raras en Canarias se difundan los avances y recursos disponibles para las personas que las padecen en un entorno de superación y esperanza.

La Jornada sobre Enfermedades raras en Canarias se celebrará el sábado 27 de Junio, de 10 a 14 horas en el Centro Cultural de San Isidro, Granadilla de Abona, Tenerife.

Informacion extraida de http://www.zemos98.org/elaespana/spip.php?article124

Síndrome de CACH

Definición

Síndrome CACH significa Childhood Ataxia with Central Hypomielinización (ataxia infantil con hypomyélinisation central). Los sinónimos de esta enfermedad son Mielienosis Central y difundieron la Leucoencefalopatía con vanishing del matter. (more…)

Enfermedad de Zellweger

Descripción

El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacimiento) caracterizada por la disminución o la ausencia de péroxysomes (estructuras celular que quitan el cuerpo de las sustancias tóxicas) en las células de hígado, riñones y cerebro. El síndrome de Zellweger hecho ida de la familia de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afectan al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro. (more…)

Enfermedad de Refsum

Descripción

La enfermedad de Refsum forma parte del grupo de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afecta al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro. La enfermedad de Refsum es caracterizada por una acumulación anormal de ácido phytanique en el plasma sanguínea y los tejidos. El ácido phytanique no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentación (productos lácteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los síntomas de la enfermedad pueden incluir una reducción de la visión (retinita pigmentaria), una neuropatía periférica, una ataxia (deterioro de la coordinación muscular), una reducción de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un nistagma (movimientos de baiben oculares rápidos e involuntarios), un anosmie (ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que lo vuelve seca, dura y escamosa) pueden también aparecer. La edad de aparición de la enfermedad de Refsum varía de la pequeña infancia a 50 años, sin embargo los síntomas ocurren habitualmente hacia 20 años. La enfermedad afecta a los hombres y a las mujeres. (more…)

Leucodistrofias Indeterminadas

Definición

Las leucodistrofias son enfermedades raras, y entre ellas, un 30% de los casos no se determinan. Se habla de leucodistrofias de causa indeterminada y no es siempre fácil definirlos. El problema principal es el del diagnóstico. (more…)

Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher

Definición

Esta enfermedad se describió a principios del siglo XX siglo por los doctores Pelizaeus y Merzbacher, a partir de una gran familia contando con catorce personas alcanzadas en cuatro generaciones.

Como para la enfermedad de Canavan, no es la envoltura de mielina que se destruye, sino el programa genético de formación de mielina que implica una anomalía. La ausencia de formación de la mielina se limita al cerebro y al tuétano espinal.

El constituyente de la mielina afectado es el proteolípido. (more…)

Enfermedad de Alexander

Definición

La enfermedad de Alexander, huérfana entre las enfermedades raras, no representa estadísticamente nada: 1/100 000 nacimientos, lo que representa como máximo siete nacimientos en Francia al año. El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar a empezar un estudio.

El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética resto aún controvertido.

No se conoce el constituyente de la mielina en cuestión. (more…)