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Ácido graso: sustancia química formada de una cadena de átomos de carbono graso, la inmensa mayoría de los ácidos del cuerpo tienen una longitud de 16 o 20 átomos. Hablamos de ácido graso a cadena larga para una longitud de 14 o 22 carbonos y a cadena muy larga si hay más de 22 carbonos.

Ácido graso saturado: ácido graso que no contiene enlaces dobles entre los átomos de carbono. En el ALD, son los ácidos grasos a cadenas muy largas saturados (AGTLC saturado) quien se acumula en el cuerpo.

Ácido graso mono-insaturado: ácido graso que contiene un enlace doble entre los átomos de carbono.

Ácido graso poli-insaturado: ácido graso que contiene dos enlaces dobles o más.

Ácido lignocérico: ácido graso saturado a 24 carbonos. En el ALD, este índice de ácido es elevado.

Ácido cérotico: ácido graso saturado a 26 carbonos. Índice elevado en el ALD.

Ácido docosanoico: ácido graso saturado a 22 carbonos.

Ácido érucique: ácido graso mono-insaturado a 22 carbonos.

Ácido oléico: ácido graso mono-insaturado a 18 carbonos.

ADN: ácido desoxirribonucleico. Es una cadena larga (o polímero) formada por cuatro nucléotides (adénosine, cytosine, guanine y thymine). Forma el código genético que hace fabricar proteínas a la celda (célula).

Alelo: el gen situado en un lugar preciso del cromosoma A (por ejemplo n°6) de la madre y el gen situado en el mismo lugar del cromosoma A del padre son llamados un alelos.

Alogénico: de un origen diferente del organismo de origen.

Anticuerpo: moléculas de defensa producidas por el cuerpo para doblar (oponerse) toda molécula extraña.

Aplazo: término (plazo) a menudo utilizado para describir la situación pasajera (médula deserta no produciendo nadie más células sanguíneas) que sobreviene cuando se hace un injerto de médula ósea.

Apoptose: muerte programada.

Astrocitos: celdas (células) que forman el tejido de sostén del sistema nervioso central.

Ataque: disturbios (confusiones) de la coordinación, las torpezas que destinan el equilibrio y la marcha, los movimientos de los miembros, los ojos y\o la elocución.

Autosomas: sobre los 23 pares de cromosomas, 22 son comunes a ambos sexos, se trata de un autosoma. El último par compone los cromosomas XX sexuales para las mujeres y XY para los hombres.

Axone: prolongamiento de la celda (célula) nerviosa recorrida por el influjo nervioso.

Biología molecular: rama de la ciencia que se ocupa del ADN, los genes, los cromosomas.

Biopsia: deducción (toma) de un fragmento de tejido (piel, por ejemplo).

Catabolismo: fase del metabolismo que comprende los procesos de degradación de los compuestos orgánicos, suelta(desempeña) la energía en forma de calor o en forma de reacción química.

Cariotipo: conjunto de los cromosomas situados en los huesos (núcleos) celulares de un individuo.

Celdas (Células): unidades de base del cuerpo. Aseguran funciones especializadas (celda(célula) nerviosa y sanguínea) y son rodeadas de una membrana, contienen en su citoplasma de las estructuras más pequeñas destinadas a organizar.

Celdas (Células) de Schwann: celdas (células) de los nervios periféricos que fabrican el mielina.

Celdas (Células) germinales: óvulos y espermatozoides.

Celdas (Células) gliales: celdas (células) que sostienen y alimentan las neuronas.

Celdas (Células) cepas hématopoïétiques: celdas(células) que producen el conjunto de las celdas(células) de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blanco, plaquetas).

Cromosomas: grandes estructuras en los huesos (núcleos) de la celda(célula) que contienen cada una varios millares de genes. Hay 23 pares de cromosomas en cada celda (célula) humana salvo en las celdas(células) germinales.

Cytokine: glucoproteina implicada en el desarrollo y la regulación del sistema inmunitario.

Citoplasma: constituyente fundamental de la celda (célula) viva.

Cytosquelette: conjunto de filamentos, reagrupados en haces o dispersados en el citoplasma de la celda(célula), la constituye el armazón de éste y a los que permite él tener una forma, una elasticidad y una movilidad.

Délétion: pérdida de una parte(partida) del material genético.

Dimère: molécula.

Dominante: la raya(tiro) dominante es la característica de una persona que necesita sólo un solo ejemplar de un cierto gen (Alelo) para expresarse. Este ejemplar único puede venir de la madre o del padre.

Electro-encéfalograma: registro gráfico de la actividad eléctrica del cerebro.

Electromiograma: registro de los potenciales de acción de un músculo en el momento de la contracción muscular.

Encéfalo: conjunto de los centros nerviosos contenidos en la cavidad craneana (cerebro, cerebelo, bulbo raquídeo).

Encefalitis: inflamación del encéfalo.

Encefalopatía: conjunto de las afecciones (afectos) del encéfalo.

Enzima: proteína que desempeña un gran papel en el cuerpo que lo necesita para transformar las sustancias químicas. Hace falta mucho para realizar una tarea simple. Ejemplo: transformar el azúcar del alimento en gas carbónico que rechazamos (echamos de nuevo) espirando(expirando). Una enzima alterada o ausente puede generar grandes disturbios (confusiones).

Eritrocito (hematíe): glóbulo rojo. Transporta el oxígeno en el cuerpo.

Exógeno: que proviene de un otro organismo.

Exon: parte(partida) del gen que sirve para codificar una proteína.

Escáner: aparato de radiodiagnóstico que utiliza los rayos X y permite obtener imágenes de las partes (partidas) diversas del organismo en copas(cortes) finas.

Esclerosis en placas (EM): enfermedad adquirida del mielina que arrastra (se lleva) a una muchedumbre de síntomas neurológicos. Habitualmente golpea a los jóvenes adultos y puede o sea evolucionar de manera crónica y progresiva, o sea con recaídas y remisiones. Sus causas exactas son todavía desconocidas.

Fibroblastes: celdas (células) cultivadas a partir de un fragmento de piel de un continente paciente algunas celdas (células) de la dermis. El fibroblastes tan obtenido son un tejido muy bueno para el estudio de los déficit enzimáticas enfermos o la búsqueda de las mudanzas sobre el gen.

Galactocérébroside: glucolípido que interviene en proporción importante en el mielina.

Gen: pedazo de ADN que contiene el código de fabricación de una sola proteína específica.

Genoma: conjunto de los genes de una celda(célula).

Genotipo: característica genética de una persona.

Hemocigoto: sujeto masculino alcanza de una enfermedad atada (vinculada) al cromosoma X. Ya que tiene sólo un solo cromosoma X, y si uno de los genes obsequio sobre este cromosoma es anormal, es hemocigoto para esta raya (tiro).

Hétérodimère: asociación de dos moléculas (dimère) diferentes (heterosexuales).

Heterocigoto: nadie que tiene como el gen un alelo normal y un alelo trasladado y quien pues es conductor.

Histología: estudio microscópico de los tejidos que permiten comprender su funcionamiento y conocer su estructura con el fin de descubrir allí eventualmente ciertas anomalías.

Homocigoto: nadie que presenta dos alelos idéntico para una raya(tiro), es decir alguien que tenga dos genes buenos o dos males.

Aceite de Lorenzo: aceite que asocia cuatro partes de GTO (triglicérido conteniendo tres moléculas de ácido oléico) y una parte de GTE (triglicérido conteniendo tres moléculas de ácido érucico).

Hidrocefalia: aumento del líquido cefalorraquídeo en el cerebro con aumento de la presión intraventricular.

Hipertonia muscular: rigidez anormal de los miembros debido al aumento del tono de base.

Hipotonia: blandura, falta de tono.

Intron: parte(partida) del gen no traducida en proteína.

Lentivirus: familia de retrovirus capaz de infectar la celda (célula) al descanso (fuera de división).

Leucocito: glóbulo blanco. Algunos fabrican anticuerpos, otros ayudan a luchar contra la infección.

Lípido: término (plazo) general que reagrupa las sustancias químicas que comprenden los ácidos grasos, el colesterol, el triglicéridos, el fosfolípidos. Estas sustancias aceitosas no se mezclan al agua.

Líquido cefalorraquídeo: líquido presente en la cabeza y la columna vertebral.

Limfoblaste: forma inmadura de uno de los glóbulos blancos, muy útil para los investigadores. No existen en casa de una persona normal. Podemos sin embargo crearlos en laboratorio infectando linfocitos normales con un virus. Estas celdas (células) son prácticamente inmortales, de donde su interés en búsqueda (se toma sólo una vez los linfocitos).

Lisosoma: organización de la celda (célula) situado en el citoplasma alrededor del hueso (núcleo) que tiene como función esencial la digestión de los “desechos”.

Macrocefalia: gordura de cabeza anormal debida a un espesor anormal de la corteza cerebral.

Mb: uno millón de pares de base.

Méiose: división reducción del número de cromosomas en las celdas (células) sexuales.

Metabolismo: término (plazo) general para exprimir(expresar) la transformación de las sustancias químicas del cuerpo, su paso(pasaje) de una forma a otro. Pasamos por la síntesis (anabolismo) luego la descomposición (catabolismo) de las sustancias.

Metabólico: molécula que participa en el metabolismo.

Microdélétion: pérdida de un pequeño segmento de cromosoma.

Mitosis: división de la celda (célula) con conservación del número de cromosomas.

Multipotencia: capaz de dar origen a los principales tipos de celdas(células).

Murin: que concierne al murinés (ratas, ratón)

Mielina: sobre protector que rodea la parte (partida) de una celda(célula) nerviosa (llamada axone) y permite la conducción de las señales eléctricas durante el nervio. El mielina actúa como un aislador eléctrico que aumenta la eficacia de la conducción del influjo nervioso.

N-acétilaspartato: marcador cuantitativo de la salud de las neuronas.

Neurona: celda(célula) nerviosa formada de un cuerpo celular conteniendo varios huesos(núcleos) y de prolongamientos (axone , por ejemplo).

Neuropatía: enfermedad del nervio periférico (brazos, piernas).

Nistagmus: movimientos bruscos involuntarios de los ojos.

Oligodendocitos: celdas (células) que permiten la fabricación del mielina en el cerebro.

Oxidación: combinación (mono) del oxígeno y de la sustancia química que produce otra sustancia. Ejemplo: el oxígeno y el hierro fabrican la roya. La descomposición de los ácidos gordo por el cuerpo se hace por un proceso de oxidación.

Patogenia o patogénesis: conjunto de los procesos que interviene en el organismo para poner en marcha allí una enfermedad.

Peroxisoma: Organiza (elemento que constituye la celda(célula)) citoplasma de la celda(célula) que tiene como función la fabricación o la descomposición de suertes(tipos) diversas de metabolismos, particularmente la degradación de los ácidos grasos a cadenas muy largas.

Pénotipo: aspecto morfológico y biológico de un individuo. El fénotipo resulta de la acción de los genes y de su combinación (mono), es la expresión exterior del genotipo.

Philogénétique: estudio del modo de desarrollo de las especies en el curso de la evolución.

Fisiopatología: estudio del funcionamiento del organismo durante la enfermedad.

Proteínas: sustancias químicas fabricadas por el cuerpo que sigue las instrucciones del código genético. Existen de allí varios tipos; algunas desempeñan papel sobre la estructura (refuerza las membranas por ejemplo), pero la inmensa mayoría son las enzimas.

Protéolipido: proteína superior del mielina.

Quadriparésie: parálisis incompleta, cuatro miembros. Cuando el parálisis es total, hablamos de cuadraplégico (= tétraplégico).

Recesivo (raya(tiro)): raya(tiro) o enfermedad que sobreviene sólo si ambas copias del gen de un individuo (cada uno sobre un cromosoma diferente) son anormales.

Reflejo miotático: reflejo provocado al nivel del músculo por su entrada.

Retrovirus: virus que contiene de ARN que, una vez entrado en la celda (célula), convierte ARN en ADN y le integra en los cromosomas.

SERVICIO NO INCLUIDO: sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Spasticita: rigidez de un grupo de músculos responsable de una rigidez y una restricción de la movilidad.

Sulfatide: constituyente de las membranas de las neuronas y de las celdas (células) gliales.

Terapia genética: procedido por el cual se introduce en el organismo un gen a uso terapéutica. Este gen (transgènesis) puede ser la versión normal de un gen de enfermedad o un gen que fabrica una proteína que tiene una acción terapéutica cualquiera.

Tomodensitométrio: escáner.

Transcripción: transferencia de la información genética de un gen desde una molécula de ADN a una molécula de ARN.

Transgénesis: operación que consiste en transferir un gen de un organismo en otra para modificar su genoma.

Triglicéridos: sustancia química compuesta de tres ácidos gordo enganchados (colgados) a un esqueleto de glicerina.

Vector: agente de transmisión de la información genética de una celda(célula) a otro o de un organismo a otro.

Vellosidades choriales: parte (partida) del placenta que tiene un origen fetal (existe hasta 15 semanas de embarazo).

Xénobiotico: sustancia extraña para el organismo.