Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones neurológicas sobrevienen en toda edad, y son la mayoría de las veces progresivas:

En ausencia de tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan más o menos rápidamente: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar y de alimentarse normalmente. La evolución del leucodistrofias es muy variable sin embargo de una forma a la otra y de una paciente a la otra.

Diagnóstico

Pruebas existen para un cierto número de leucodistrofias y permiten poner en evidencia en la sangre, las orinas o a partir de una biopsia de la piel, las modificaciones características bioquímicas o genéticas de la enfermedad. Podemos pues descubrirlos el rastro cada vez más temprano y hasta proponer un diagnóstico prenatal. Esto es muy importante si se quiere esperar prevenir la enfermedad o tratarlo precozmente.

Fisiopatología

Cada anomalía genética arrastra (se lleva) una modificación de la vaina de mielina. Esto puede traducirse o sea por la ausencia de un constituyente esencial del mielina, o sea por la acumulación excesiva de metabolismos. En todos los casos, estas modificaciones perturban la función de esta mielina. Los mensajes nerviosos no son transmitidos más normalmente. Así, en calidad de ejemplo, si se trata de la región del cerebro que trata las imágenes, esto puede traducirse a la larga por una ceguera parcial o total mientras que el órgano de la vista (el ojo) es perfectamente intacto.

Búsqueda

El aislamiento del gen puede estar considerado como una primera etapa en la identificación de la proteína deficiente. La purificación de ésta podría desembocar en una solución farmacológica en algunos leucodistrofias.

La sustitución de los genes deficientes (terapia genética) ya está en el estudio para tres de este leucodystrophies (adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe).

Contemplar la reconstitución de la mielina destruido constituye para el término(plazo) largo una esperanza real y actualmente es objeto de búsquedas activas (Proyecto Mielina y otros).

Un esfuerzo particularmente importante debe ser desarrollado para identificar los mecanismos bioquímicos y genéticos que son responsables actualmente por lo menos del 30 % de leucodistrofias sin causa (leucodistrofias no identificadas).