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Síndrome CACH significa Childhood Ataxia with Central Hypomielinización (ataxia infantil con hypomyélinisation central). Los sinónimos de esta enfermedad son Mielienosis Central y difundieron la Leucoencefalopatía con vanishing del matter. (more…)
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacimiento) caracterizada por la disminución o la ausencia de péroxysomes (estructuras celular que quitan el cuerpo de las sustancias tóxicas) en las células de hígado, riñones y cerebro. El síndrome de Zellweger hecho ida de la familia de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afectan al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro. (more…)
La enfermedad de Refsum forma parte del grupo de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afecta al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro. La enfermedad de Refsum es caracterizada por una acumulación anormal de ácido phytanique en el plasma sanguínea y los tejidos. El ácido phytanique no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentación (productos lácteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los síntomas de la enfermedad pueden incluir una reducción de la visión (retinita pigmentaria), una neuropatía periférica, una ataxia (deterioro de la coordinación muscular), una reducción de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un nistagma (movimientos de baiben oculares rápidos e involuntarios), un anosmie (ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que lo vuelve seca, dura y escamosa) pueden también aparecer. La edad de aparición de la enfermedad de Refsum varía de la pequeña infancia a 50 años, sin embargo los síntomas ocurren habitualmente hacia 20 años. La enfermedad afecta a los hombres y a las mujeres. (more…)
Las leucodistrofias son enfermedades raras, y entre ellas, un 30% de los casos no se determinan. Se habla de leucodistrofias de causa indeterminada y no es siempre fácil definirlos. El problema principal es el del diagnóstico. (more…)
Esta enfermedad se describió a principios del siglo XX siglo por los doctores Pelizaeus y Merzbacher, a partir de una gran familia contando con catorce personas alcanzadas en cuatro generaciones.
Como para la enfermedad de Canavan, no es la envoltura de mielina que se destruye, sino el programa genético de formación de mielina que implica una anomalía. La ausencia de formación de la mielina se limita al cerebro y al tuétano espinal.
El constituyente de la mielina afectado es el proteolípido. (more…)
La enfermedad de Alexander, huérfana entre las enfermedades raras, no representa estadísticamente nada: 1/100 000 nacimientos, lo que representa como máximo siete nacimientos en Francia al año. El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar a empezar un estudio.
El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética resto aún controvertido.
No se conoce el constituyente de la mielina en cuestión. (more…)
La enfermedad de Canavan es una enfermedad de la mielina, enfermedad metabólica rara, por eso llamada enfermedad Van de Bogaert , del nombre del uno de los dos neuropathologistes que la describieron por primera vez en 1949.
Es una enfermedad neurológica muy grave, con señales clínicas precoces y que evoluciona hacia una encefalopatía profunda y una muerte en los primeros años de la vida. Es próxima a la enfermedad de Alexander en cuanto a las señales clínicas.
La anomalía se sitúa en el ácido N-acétyl-aspartatique (NAA), constituyente normal de la mielina y precursor del ácido aspártico. El aspartoacylase, la enzima que deteriora el NAA, es ausentes. (more…)
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es la más frecuente de las leucodistrofias. Se debe a una falta de transformación de los sulfatides que del golpe se acumulan esencialmente en el cerebro y los nervios periféricos.
Los constituyentes de la mielina afectados son los sulfatides. (more…)
